Loss of DMRT1 gene in a Mos 45,XY,-9[8]/46,XY,r(9)[29]/47,XY,+idic r(9)× 2[1]/46,XY,idic r(9)[1]/46,XY[1] female presenting with short stature
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Syndromes with short stature
At present, factors that have been recognized as being able to influence growth are: nutritional, physical, chemical, psychological and genetic. The causes of short stature are numerous, with about 90% of cases classified as Idiopathic Short Stature and divided into 2 types familial short stature and constitutional short stature. Part of the population with growth disorders are SGA newborns (10...
متن کاملfeatures of short story in translated and non-translated literature: a polysystemic perspective
ترجمه متون ادبی در دنیای امروز از اهمیت ویژه ای برخوردار است. فرهنگ های مختلف با استفاده از متون ادبی ملل و فرهنگ های دیگر سعی در غنی کردن فرهنگ و ادبیات کشور خود دارند. کشور ما نیز از این قاعده مستثنی نیست. در ایران، ترجمه متون ادبی اروپائی که با دوران مشروطه ایرانی آغاز می شود موجب تغییرات اساسی در فرهنگ، شیوه زندگی و تفکر ایرانیان شده است. در این دوران نه تنها در امورات سیاسی و فکری کشور تغی...
15 صفحه اولthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولShort stature with pigmentation.
Four hypomelic children of abnormally short stature had slight intellectual defect, melanotic skin, and some facial features in common. 3 were followed to the age of 23-26 years, and they remained small and pigmented.
متن کاملTrichorhinophalangeal syndrome type II presenting with short stature in a child.
Trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPSII) (synonym: Langer-Giedon syndrome) is a rare autosomal dominant contiguous gene syndrome, resulting from a microdeletion encompassing the EXT1 and the TRPS1 gene at 8q24 (MIM#150230). This syndrome combines the clinical features of two autosomal dominant disorders, trichorhinophalangeal syndrome type I (MIM#190350) and hereditary multiple osteochon...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Molecular Cytogenetics
سال: 2018
ISSN: 1755-8166
DOI: 10.1186/s13039-018-0379-z